وکاله آریا للأنباء - أُجریت دراسه حدیثه حول الآلیات الجینیه لاعتلال عضله القلب الحاد لدى الأطفال فی جامعه بیروغوف الروسیه. 07.12.2025, سبوتنیک عربی
وخلال الدراسه، توقع المتخصصون المخاطر السریریه لدى مرضى اعتلال عضله القلب الضخامی الوراثی (HCM)، وفقًا لما ذکره المکتب الصحفی للجامعه.وأُطلق مشروع للتنبؤ بالمخاطر السریریه لدى الأطفال المصابین باعتلال عضله القلب الضخامی الوراثی فی جامعه بیروغوف فی أبریل/ نیسان 2024. وحلل العلماء بیانات 119 طفلاً مصابًا باعتلال عضله القلب الضخامی الوراثی، خضع 82 منهم لتسلسل کامل الجینوم. سمح ذلک بإجراء مقارنه مفصله للخصائص السریریه للمرض مع متغیرات جینیه محدده.من بین الأنماط المکتشفه: تبین بشکل غیر متوقع أن انسداد مجرى تدفق البطین الأیسر (LVOT) عامل وقائی - حیث انخفض خطر الحاجه إلى مزیل الرجفان بمقدار 2.6 مره، کما انخفض هذا الخطر بمقدار خمسه أضعاف عند ظهور المرض فی وقت متأخر (بعد سبع سنوات)، واحتاج جمیع المرضى المصابین بمرض دانون الوراثی (طفره فی جین LAMP2) إلى جهاز تنظیم ضربات القلب (ICD).أوضحوا أن التحلیل العنقودی، الذی أجراه الباحثون عمدًا دون استخدام البیانات الجینیه، کان ذا أهمیه خاصه. وکان المعیار الرئیسی الذی یُصنف الأطفال إلى أربع مجموعات خطر هو سمک الجدار الخلفی للبطین الأیسر.حدد المتخصصون أیضًا جینات خطر الإصابه باعتلال عضله القلب الضخامی. ووجدوا 142 متغیرًا ذا دلاله سریریه فی 38 جینًا، وتم تأکید الطبیعه الوراثیه للمرض لدى طفل من کل أربعه أطفال. فی الخطوه التالیه، قارن الفریق البیانات الجینیه للأطفال المصابین باعتلال عضله القلب الضخامی مع الحمض النووی المرجعی من 200 معمر.کل هذا یُساعد فی تفسیر اختلاف أعمار بدء المرض وتطوره لدى الأطفال الذین یحملون نفس الطفره الأولیه. وتُتیح درجات المخاطر متعدده الجینات، التی أُنشئت کجزء من المشروع، إجراء أول تقییم کمی لمدى "تسریع" الاستعداد الوراثی لتطور المرض، کما أوضحوا.